Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch pathologische Veränderungen des NF1-Gens auf dem Chromosom 17 und wird autosomal-dominant vererbt, wobei etwa die Hälfte der Fälle auf eine Neumutation zurückzuführen ist. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:2500 [1], die Lebenserwartung ist ca. um 10–15 Jahre verkürzt.Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, aber die Wucherungen können operativ entfernt werden, oder falls sie bösartig sind, können sie mit Strahlentherapie oder Chemotherapie behandelt werden.5–8 % der NF1-Betroffenen ist eine geistige Behinderung vorhanden, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, bei welcher ca. 3–5 % betroffen sind. Etwa 50 % der Kinder mit NF1 sind von Lernstörungen betroffen, am häufigsten handelt es sich dabei um Konzentrationsschwierigkeiten.
Kann man Neurofibrome entfernen : Neurofibrome, die schwere Symptome verursachen, können chirurgisch entfernt werden.
Können Neurofibrome bösartig werden
Auch wenn Neurofibrome als Tumoren bezeichnet werden, entwickeln sie sich in aller Regel nicht zu bösartigen Geschwülsten (Krebs).
Kann ein Neurofibrom bösartig werden : Plexiforme Neurofibrome (PN) können an peripheren Nerven wachsen und, je nachdem, wo sie wachsen, unterschiedliche Körperteile betreffen. PN sind im Allgemeinen gutartig, können in seltenen Fällen jedoch bösartig werden.
Plexiforme Neurofibrome sind mit NF1 assoziierte Tumoren, die einen oder mehrere Nerven betreffen und überall im Körper auftreten können. Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist die zweithäufigste Art von NF. Sie tritt bei 1 von 25.000 Menschen auf. Klingeln in den Ohren (Tinnitus), Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen.
Sie zeigen i.d.R. keine Tendenz dazu bösartig zu werden. Sind jedoch bei einem Menschen mehr als 6 solcher Flecken in einer bestimmten Größe (Kinder: > 5 mm, Erwachsene: > 15 mm) zu finden, kann das ein Hinweis sein auf eine Erkrankung, wie z.B. eine Neurofibromatose Typ 1.
Ist Neurofibromatose gefährlich
Die Neurofibromatose beeinflusst als Störung des Nervensystems negativ die Entwicklung des Nervenzellgewebes und der Nerven und muss behandelt werden. Ohne Behandlung kann sie gefährlich bis lebensbedrohlich sein.Häufig ist die Haut in diesem Bereich verdickt, dunkler und behaart. Diese Tumoren sind bei Druck oft schmerzhaft. Bei einigen wenigen Patienten kann dieser Tumor bösartig und damit zu Krebs werden.Neurofibromatose ist eine seltene Erkrankung. Ursache ist ein verändertes Gen: Etwa eines von 3.000 Neugeborenen trägt diese Mutation. Rund 60 Prozent der Betroffenen spüren kaum gesundheitliche Auswirkungen, etwa bei der Hälfte der Erkrankten mit Beschwerden können diese erfolgreich therapiert werden.
Behandlung der Neurofibromatose
So können zum Beispiel die Neurofibrome operativ entfernt werden. Dies ist vor allem dann angebracht, wenn sie zu Schmerzen führen oder sich bösartig verändern. Die Tumoren im Gehirn werden oft nicht operativ entfernt.