Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) kann Hinweise auf die Trisomien 13, 18 und 21 beim ungeborenen Kind geben. Zur sicheren Abklärung ist aber beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung nötig. Der NIPT wird nur in bestimmten Situationen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.Auch bei der Geschlechts- bestimmung kann es dadurch zu einer Diskrepanz kommen. Nur sehr selten kommt es vor, dass PreNata® NIPT kein sicheres Ergebnis erzielt. Dabei ist eine häufige Ursa- che, dass der Anteil der fetalen DNA im mütterlichen Blut zu niedrig ist.Beim NIPT liegt die Entdeckungsrate für Trisomie 21 bei 99 Prozent. Beim Ersttrimesterscreening liegt sie bei 85 bis 90 Prozent, zehn bis 15 Prozent der Kinder mit Down Syndrom werden im Screening also nicht erkannt.
Wie oft ist der NIPT auffällig : „Der Test ist auffällig“: Wie zuverlässig das Ergebnis ist, hängt stark vom Alter der Frau ab: Bei 40-jährigen Frauen bestätigt sich ein auffälliges Testergebnis für Trisomie 21 häufig (in 93 von 100 Fällen). Bei 20-jährigen Frauen hingegen ist der Verdacht in jedem zweiten Fall falsch (in 48 von 100 Fällen).
Wie viele Frauen machen NIPT
Bei 1 bis 4 von 1 000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein. Die Verwendung des NIPT beschränkt aufgrund seiner Testgüteeigenschaften invasive Untersuchungen auf die genannten Trisomien in den wenigen Situationen, in denen ein auffälliges Testergebnis zur Sicherheit überprüft werden muss.
Wer sollte einen NIPT Test machen : Wer kann den VERACITY-NIPT durchführen lassen Der Test steht grundsätzlich jeder Schwangeren zur Verfügung. Bevor die Blutprobe entnommen wird, wurde sie von ihrer Frauenärztin bzw. ihrem Frauenarzt humangenetisch beraten (§10(2) GenDG) und hat nach einer angemessenen Bedenkzeit schriftlich eingewilligt.
Beim Harmony® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Das heißt, es ist kein operativer Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko besteht daher nicht.
Bei einem positiven Test auf Trisomie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis richtig-positiv ist bei nur 48 % (PPV, positiv prädiktiver Wert). Ist das Testergebnis negativ, ist es mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99 % tatsächlich korrekt (Quelle: NIPT-Rechner).
Kann man beim NIPT Test das Geschlecht erfahren
Der NIPT kann eine Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien – vor allem Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Trisomie 13 – machen. Auch die Geschlechtschromosomen X und Y werden im Rahmen des NIPT bestimmt und Sie können anhand des Test erfahren, ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen bekommen.Basierend auf einer Blutprobe kann der NIPT, oder auch zellfreie fetale DNA-Analyse (cffDNA) genannt, das Risiko für Trisomie 13, 18 und 21 zuverlässiger als bisherige Tests bestimmen. Die Methode wird in Deutschland werdenden Eltern seit 2012 als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1. Der Harmony® Test hat damit eine deutlich höhere Aussagekraft als das Ersttrimester-Screening.
Nach der neuen Rechtslage kann unter bestimmten Voraussetzungen noch im 7. oder 8. Monat abgetrieben werden, wenn das Kind schwer behindert zur Welt kommen könnte.
Was tun wenn NIPT Test positiv : Fällt das Ergebnis des NIPT positiv aus, sollte eine beweisende invasive Diagnostik erfolgen. Ist ein hohes Risiko berechnet worden, wird ebenfalls direkt die invasive Diagnostik empfohlen. Der NIPT ist eine genetische Untersuchung, die nach entsprechender Aufklärung der Einwilligung der Schwangeren bedarf.
Wann am besten NIPT Test : Generell ab der zehnten Schwangerschaftswoche (SSW 9+0 p.m.). Nach Empfehlung der Fachgesellschaften (DGGG, DEGUM, ISUOG) sollte ein solcher Test jedoch in Verbindung mit einem Ultraschall im Rahmen der frühen Feindiagnostik zwischen der 12. und 14. SSW angeboten werden.
In welcher Woche entsteht Trisomie 21
Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12 + 0 und 13 + 2 SSW. Eine Trisomie 21 (Ursache des Down-Syndroms) beim Un- geborenen kann, wie auch die seltenere Trisomie 18 oder 13 in jedem Lebensalter der Mutter auftreten, allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter an.
Wann ist eine Spätabtreibung möglich Juristisch sind in Deutschland Spätabtreibungen nur möglich, wenn eine medizinische Indikation besteht, also eine Gefahr für die körperliche oder seelische Gesundheit der Mutter. Dann kann die Schwangerschaft theoretisch bis zum Entbindungstermin abgebrochen werden.Ultraschalluntersuchungen können erste Anzeichen für Trisomie 21 bei Ihrem ungeborenen Kind liefern, wie eine verdickte Nackenfalte (Nackenfaltenmessung), innere und äußere Fehlbildungen oder andere Auffälligkeiten.
Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen : Spezielle Ultraschall-Untersuchungen können Hinweise auf Herzfehler und das Down-Syndrom geben. Der Nackentransparenz-Test, eine Ultraschall-Untersuchung der breitesten Stelle der Nacken, kann Hinweise auf ein Down-Syndrom, eine Chromosomen-Abweichung oder einen Herzfehler geben.