Die Spinale Muskelatrophie wird vererbt. Ca. 1 in 35 bis 1 in 40 Menschen tragen das veränderte Gen, das für SMA verantwortlich ist. Nur, wenn beide Eltern dieses Gen vererben, erkrankt das Kind an SMA.Bei der häufigsten Form (SMA Typ 1) treten erste Symptome bereits früh nach der Geburt auf. Unbehandelt erreichen diese Kinder durch eine zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur häufig nicht das zweite Lebensjahr.Wie wird SMA vererbt SMA ist eine genetische Erkrankung und wird autosomal-rezessiv vererbt: Betroffene haben also zwei fehlende oder defekte SMN1-Gene. Menschen mit nur einem fehlenden oder beschädigten SMN1-Gen sind Träger für SMA, erkranken aber nicht selbst.
Ist SMA angeboren : Die spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) ist eine angeborene neurologische Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund (Muskelatrophie). Unbehandelt erreichen die betroffenen Kinder kaum das dritte Lebensjahr. Seit wenigen Jahren sind jedoch Behandlungsmöglichkeiten verfügbar, die große Hoffnungen machen.
Wie erkennt man SMA bei Babys
Eine SMA lässt sich präsymptomatisch über eine Blutprobe – auf Filterpapierkarten aufgetropftes, getrocknetes Blut – feststellen. Derzeit gehört die SMA nicht zu den Zielerkrankungen des in Deutschland nach der Kinder-Richtlinie des G-BA durchgeführten Neugeborenenscreenings, für das in der 36. bis 72.
Wie kann man SMA bekommen : Damit ein Mensch die Krankheit erbt, sind also zwei Gene notwendig, d. h. eines von jedem Elternteil. Diese Störungen können das Gehirn und das Rückenmark (zentrales Nervensystem) sowie die peripheren Nerven betreffen. Man unterscheidet bei der spinalen Muskelatrophie fünf Haupttypen.
95 Prozent der Kinder sterben bereits im ersten und spätestens im vierten Lebensjahr, meist aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz.
Da bei SMA Motoneurone geschädigt werden und absterben, gelangen immer weniger Nervensignale in die Muskulatur. Es kommt zu Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen. Bewegungen wie Greifen oder Gehen können gar nicht erst erlernt werden oder werden zunehmend schwieriger.
Was kann man gegen SMA tun
Therapie der SMA
- Medikamentös.
- Ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zellen bringen (Gentherapie)
- Bessere Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein.
- Symptomatische Therapien z.B.: Atemunterstützung, Physiotherapie, Orthopädietechnik.
Abb. 2a: Vererbung autosomal rezessiver Gene von den Eltern auf die Kinder (SMA wird autosomal rezessiv vererbt). Beide Elternteile sind Träger des veränderten Gens, aber selbst nicht erkrankt.95 Prozent der Kinder sterben bereits im ersten und spätestens im vierten Lebensjahr, meist aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz.