Durch den NIPT erhält man eine Risikoeinschätzung bzw. eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bestimmter Chromosomenanomalien. Dies erfolgt für die freie Trisomie 21 mit einer sehr hohen Erkennungsrate von über 90%, für die Trisomien T18 und T13 ist die Erkennungsrate niedriger ( 80-90%).Falsch positive Testergebnisse erscheinen möglich, wenn durch den NIPT hochsensitiv (lokale) Plazentamosaike erkannt werden, die in einer Punktion entgehen weil der von einem Mosaik betroffene Bereich der Plazenta nicht biopsiert wurde und zu einem negativen CVS-Ergebnis führen.Daten von zwei großen Studien zur NIPT zeigten, dass der positive Vorhersagewert für eine Trisomie 21 bei Frauen mit einem a-priori niedrigen Risiko bis zu 81 % betrug und für Frauen mit einem a-priori hohen Risiko bis zu 94 % (1).
Wie oft fällt der Harmony Test positiv : Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen.
Wie lange darf man bei Trisomie 21 abtreiben
Nach der neuen Rechtslage kann unter bestimmten Voraussetzungen noch im 7. oder 8. Monat abgetrieben werden, wenn das Kind schwer behindert zur Welt kommen könnte.
Was tun wenn NIPT Test positiv : Ein positives Ergebnis muss immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, sofern aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet werden soll.
Ein Beispiel: Der NIPT erreicht bei gesunden Kindern von Schwangeren in 99,91 % der Fälle ein richtig-negatives Testergebnis für das Trisomie-21-Risiko – unabhängig vom Alter (Spezifität). Die Sensitivität liegt bei 99,2 % (richtig-positive Ergebnisse bei Schwangeren für Trisomie-21 des Kindes).
Litt der abgestorbene Fetus unter einer Chromosomenstörung, kann dies zu einem scheinbar falsch-positiven Ergebnis beim Harmony® Test führen, da das plazentare Material des abgestorbenen Kindes noch einige Zeit persistiert und zellfreie DNA in das mütterliche Blut abgegeben werden kann.
Wie oft ist der Harmony Test auffällig
Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1.Eine Trisomie wird übersehen. Beim Down-Syndrom passiert das bei weniger als 1 von 10.000 Untersuchungen.Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12 + 0 und 13 + 2 SSW. Eine Trisomie 21 (Ursache des Down-Syndroms) beim Un- geborenen kann, wie auch die seltenere Trisomie 18 oder 13 in jedem Lebensalter der Mutter auftreten, allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter an.
Nach der neuen Rechtslage kann unter bestimmten Voraussetzungen noch im 7. oder 8. Monat abgetrieben werden, wenn das Kind schwer behindert zur Welt kommen könnte.
Wie wahrscheinlich ist ein falsch positiver Test : 45 Personen würden positiv auf COVID-19 getestet. Von diesen hätten 5 Personen (11 %) in Wirklichkeit kein COVID-19, also ein falsch positives Ergebnis. 955 Personen würden negativ auf COVID-19 getestet. Davon hätten 10 Personen (1,0 %) tatsächlich COVID-19 (falsch negatives Ergebnis).
Kann der NIPT Test falsch sein : Auch bei dem NIPT auf Trisomie 21 kommen durch verschiedene Faktoren falsch-positive Ergebnisse vor. Das heißt der Test zeigt eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen der Trisomie 21 beim Fötus auf, dieses Ergebnis ist jedoch falsch.
Welche Anzeichen für Trisomie 21 in der Schwangerschaft
Ultraschalluntersuchungen können erste Anzeichen für Trisomie 21 bei Ihrem ungeborenen Kind liefern, wie eine verdickte Nackenfalte (Nackenfaltenmessung), innere und äußere Fehlbildungen oder andere Auffälligkeiten.
Bei gesunden Feten löst sich die NT mit Abschluss der 16. -17. SSW vollständig auf. Es wurde beobachtet, dass Feten mit bestimmten Chromosomenstörungen, z.B. Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13, eine erhöhte NT ausbilden.Wenn Sie sich genau an die Gebrauchsanweisungen Ihres Schwangerschaftstests halten, können Sie mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 95 Prozent mit einem korrekten Ergebnis rechnen. Nur in sehr seltenen Fällen wird ein falsch-positives Ergebnis angezeigt, falsch-negative Ergebnisse treten dagegen häufiger auf.
Kann ein positiver Test auch falsch sein : Ein SARS-CoV-2-Antigen-Test ist nicht selten falsch positiv. Für größere Gewissheit braucht es aber offenbar nicht unbedingt einen PCR-Test. Weil ein positives Ergebnis eines SARS-CoV-2-Antigen-Tests nicht unbedingt eine Infektion widerspiegelt, wird üblicherweise zur Bestätigung eine RT-PCR angefordert.