Für wen wird der Harmony® Prenatal Test empfohlen Der Harmony® Prenatal Test eignet sich für Schwangere jeder Altersgruppe, wird jedoch insbesondere folgenden Personengruppen empfohlen: – Für Schwangere ab 35 Jahren, da mit zunehmenden Alter der Frau das Risiko einer Chromosomenanomalie steigt.Der Harmony® Prenatal Tests ist nicht wie das klassische Ersttrimester-Screening auf einen bestimmten Zeitraum in der Schwangerschaft begrenzt. Der Harmony® Test kann bei allen Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche, also SSW 10+0 befinden.Zudem sind herkömmliche Erst-Trimester-Screening Tests mit einer hohen Falsch-Positiv-Rate von bis zu 5 % verbunden, während der Harmony®Prenatal Test eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist.
Was ist besser Ersttrimesterscreening oder Harmony Test : Diese Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony® Prenatal Test 80-fach geringer als beim weit verbreiteten Erst-Trimester-Screening. Nur 1 von 1.600 Frauen erhält beim Harmony® Prenatal Test ein falsch-positives Ergebnis für Trisomie 21.
Wie viele Schwangere machen Harmony Test
Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %) 2.
Wann erfährt man Geschlecht nach Harmony Test : Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht Ihrem Arzt automatisch nach. Unser Team aus Ärzten und Naturwissenschaftlern steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.
Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen.
Das Ergebnis liegt Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor. Falls bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden.
Wie oft ist der Harmony Test auffällig
Harmony-Ergebnis bezüglich einer Trisomie 21 falsch positiv ist, betrifft dies insgesamt etwa jedes fünfte (2500/500) positive Trisomie-21-Ergebnis. Der sog. „Positive Vorhersagewert“ (PPV) beträgt somit für die Trisomie 21 bei einer Schwangeren mittleren Alters ca. 80 %.Nach der neuen Rechtslage kann unter bestimmten Voraussetzungen noch im 7. oder 8. Monat abgetrieben werden, wenn das Kind schwer behindert zur Welt kommen könnte.Bei gesunden Feten löst sich die NT mit Abschluss der 16. -17. SSW vollständig auf. Es wurde beobachtet, dass Feten mit bestimmten Chromosomenstörungen, z.B. Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13, eine erhöhte NT ausbilden.
Eine Studie legt nahe, dass auch die Anzahl und das Alter von Geschwisterkindern maßgeblich für das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom sind. Ältere Schwangere haben demnach vor allem bei ihrer ersten Geburt ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom ( Trisomie 21 ) zur Welt zu bringen.
Wie lange darf man bei Trisomie 21 abtreiben : Nach der neuen Rechtslage kann unter bestimmten Voraussetzungen noch im 7. oder 8. Monat abgetrieben werden, wenn das Kind schwer behindert zur Welt kommen könnte.
In welcher Woche erkennt man Down-Syndrom : Durch das Ersttrimesterscreening kann bei jeder Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche ein Profil erstellt werden, dass mit hoher Genauigkeit das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down Syndrom ergibt. Diese Untersuchung ist absolut ungefährlich.
Welche Anzeichen für Trisomie 21 in der Schwangerschaft
Ultraschalluntersuchungen können erste Anzeichen für Trisomie 21 bei Ihrem ungeborenen Kind liefern, wie eine verdickte Nackenfalte (Nackenfaltenmessung), innere und äußere Fehlbildungen oder andere Auffälligkeiten.
Wir empfehlen die Untersuchung zwischen 12 + 0 und 13 + 2 SSW. Eine Trisomie 21 (Ursache des Down-Syndroms) beim Un- geborenen kann, wie auch die seltenere Trisomie 18 oder 13 in jedem Lebensalter der Mutter auftreten, allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit mit dem mütterlichen Alter an.Wann ist eine Spätabtreibung möglich Juristisch sind in Deutschland Spätabtreibungen nur möglich, wenn eine medizinische Indikation besteht, also eine Gefahr für die körperliche oder seelische Gesundheit der Mutter. Dann kann die Schwangerschaft theoretisch bis zum Entbindungstermin abgebrochen werden.
Was deutet im Ultraschall auf Trisomie 21 hin : Etwa 75% der Trisomie 21 Feten haben eine erhöhte Nacken- transparenz (NT) und 60–70% haben ein fehlendes Nasenbein (Abb. 1 und 2). Abbildung 2. Ultraschallbild eines Trisomie 21 Feten von 12 Schwangerschaftswochen mit erhöhter Nackentransparenz und fehlendem Nasenbein.